Test funzionali

Nota

La stimolazione della ghiandola surrenale con ACTH esogeno (Synacthen®) causa, in presenza di riserve funzionali, una sensibile liberazione di cortisolo. In caso di disturbi alla sintesi steroidea si ha una maggiore liberazione dei precursori biochimici corrispondenti.

Indicazione

• Esclusione/Evidenza di una insufficienza corticosurrenale
• Evidenza di un deficit della 21-idrossilasi eterozigote
• Evidenza di altri difetti della biosintesi steroidea
• Sospetta sindrome adrenogenitale (SAG)

Istruzioni

1. Primo prelievo di sangue la mattina alle ore 08.00 a digiuno per il valore basale
2. Iniezione intravenosa di 250 μg Synacthen
3. Nuovo prelievo di sangue dopo 30 minuti e 60 minuti

In caso di donne in età fertile, il test va eseguito nella fase follicolare.

Analisi

Cortisolo basale, 30 minuti, 60 minuti
17-idrossiprogesterone basale, 30 minuti

Interpretazione

Cortisolo

• Paziente normale: 30' o 60' dopo il test con 250 µg, il tasso di cortisolo dovrebbe aumentare a > 550 nmol/l
• Morbo di Cushing: aumento eccessivo
• Insufficienza corticosurrenale secondaria: valore basale ridotto, ma un lieve aumento è comunque rilevabile
• Trattamento corticosteroideo a lungo termine in seguito ad adrenalectomia bilaterale e in presenza di morbo di Addison: nessun aumento
• Deficit della 21-idrossilasi lieve incremento del tasso di cortisolo

17-idrossiprogesterone

Un incremento del 17-idrossiprogesterone superiore a 8 nmol/l indica una SAG.

Referenze

Thomas L. Hypophysenfunktion. In: Thomas L. (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 8^a edizione, pag. 1782; 2012.

Nota

In presenza di circuito regolare, il desametasone esogeno sopprime la secrezione di CRH e ACTH e quindi la produzione endogena di steroidi. Si ha così un calo della concentrazione di cortisolo. In presenza di sindrome di Cushing, non è possibile sopprimere la liberazione di cortisolo.

Indicazione

Per la diagnosi della sindrome di Cushing

Istruzioni

1. Primo prelievo di sangue a digiuno alle ore 08.00
2. 1-2 mg di desametasone p.o. alle ore 23.00 dello stesso giorno
3. Prelievo di sangue a digiuno il mattino successivo alle ore 08.00
4. Determinare in entrambi i campioni il livello di cortisolo

Analisi

Cortisolo

Interpretazione

Una diminuzione del cortisolo sierico a < 50 nmol/l a seguito della somministrazione di 1 o 2 mg di desametasone p.o. indica una soppressione normale di ACTH/ del cortisolo normale. Una diminuzione a < 80 nmol/l esclude con probabilità elevata una malattia di Cushing.

Referenze

Thomas L. Hypophysenfunktion. In: Thomas L. (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno 8^a edizione, pag. 1783; 2012.

Sinonimo

Test di stimolazione con glucagone

Principio

Il glucagone induce la massima secrezione (risposta controregolatoria) di insulina e peptide C.

Indicazione

Valutazione della funzione secretoria residua delle cellule beta, ad es. per la terapia insulinica o in caso di sospetto di insulinoma.

Farmaco

GlucaGen 1 mg (glucagone, Novo Nordisk)

Il paziente dovrebbe seguire una dieta ricca di carboidrati per almeno 3 giorni prima dell’inizio del test e poi digiunare per le 8 ore precedenti il test.

Interpretazione

La sensibilità diagnostica del test in relazione a un insulinoma è pari al 50-80% a partire da un aumento dell’insulina > 100 mIU/l (il peptide C stimola 900-1900 pmol/l).

Referenze

Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In: Thomas L. (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno, 8^a edizione, pag. 244; 2012.

Nota

Il paziente deve essere informato che deve restare nello studio per 120 minuti perché ogni sforzo può influenzare il valore glicemico. Si può bere poca acqua. I prelievi di sangue devono essere tutti capillari oppure tutti venosi - si consigliano prelievi di sangue venoso. Per lo screening di diabete gestazionale, vedere la relativa guida.

Indicazione

Screening per il (pre)diabete

Istruzione

1. Prelievo di sangue (utilizzare provette con inibitori della glicolisi (ad es. con fluoruro, glucoEXACT) per la determinazione del valore a digiuno dopo un periodo di astensione dal cibo di 12 ore. Etichettare la provetta con la scritta «a digiuno»
2. Somministrare 75 g di glucosio sciolti in 300 ml di acqua, da bere entro 5 minuti
3. Secondo e terzo prelievo di sangue dopo 60 e 120 minuti, etichettare le provette in modo adeguato
4. In laboratorio viene determinato il glucosio plasmatico

Interpretazione

Basta un valore fuori norma per effettuare la diagnosi.

Nota sull’interpretazione: la misurazione a 60 minuti non è strettamente necessaria per il chiarimento del prediabete. Tuttavia, per i parametri di misurazione in laboratorio valgono gli stessi requisiti previsti per il test del diabete gestazionale.

Referenze

Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In: Thomas L. (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno, 8^a edizione, pag. 232 e segg.; 2012.

Istruzioni

• Nei giorni precedenti il test, mangiare e fare attività fisica normalmente
• Screening tra la 24 0/7 e la 28 0/7 settimana di gravidanza con 75 g di glucosio sciolto in 3 dl d’acqua o di tè, all’occorrenza anche succo di limon, da bere entro 5 minuti
• A digiuno da otto ore (senza mangiare né bere caffè o tè, senza fumare), è possibile bere un bicchiere d’acqua
• È necessario effettuare un prelievo di sangue venoso
• Analisi in laboratorio o in un dispositivo di laboratorio mobile, referenziate per il dosaggio su plasma
• Interruzione del test in caso di vomito
• Durante la fase del test di due ore, la paziente dovrebbe stare seduta o sdraiata, senza mangiare né bere né fumare

Interpretazione

Basta un valore elevato per effettuare la diagnosi.

Referenze

Si rimanda alla Lettera degli esperti n. 37 di «gynécologie suisse» SGGG del 01.06.2011 e agli «Standards of Medical Care in Diabetes 2018» (ADA). Diabetes Care 2018; 41 (suppl. 1): pagg.13-27.

Nota

L’intolleranza al lattosio è un’intolleranza alimentare allo zucchero del latte ed è causata da un difetto enzimatico (deficit di lattasi).

Durante la scomposizione del lattosio si formano gas tra cui anche l’idrogeno che è incolore e inodore. Il suo contenuto nell'aria espirata è misurato a intervalli prestabiliti, prima e dopo l'assunzione di una soluzione di lattosio. Inoltre, manifestazioni cliniche quali sviluppo di diarrea o flatulenza vengono registrate.

L'anamnesi e il test da carico orale del lattosio costituiscono la base diagnostica per ulteriori accertamenti. In caso di sospetto clinico il test respiratorio del lattosio è lo standard di riferimento per la conferma diagnostica.

Si distinguono due forme di intolleranza al lattosio:

• Deficit di lattasi primario: su base genetica
• Deficit di lattasi secondario (forma acquisita, ad es. dopo malattie del tratto gastrointestinale con lesioni a carico del bordo a spazzola (infiammazione, chemioterapia, radioterapia, malnutrizione, etilismo))

Indicazioni per la preparazione del paziente

• Non assumere antibiotici nelle quattro settimane precedenti il test
• Non assumere farmaci antiacidi nei dieci giorni prima del test
• Non assumere lassativi tre giorni prima del test
• Attendere almeno quattro settimane dopo una colonscopi

Il giorno prima del test

• Non bere latte e succhi di frutta e non mangiare cipolle, aglio, porri, cavoli e fagioli.
• L'ultimo pasto deve essere semplice, senza fibre vegetali e senza insalata, verdure o muesli.
• Esempi di cibi consentiti: pesce, pollame, pane bianco, brodo vegetale con pastina bianca o riso, circa 100g di carote/zucchine, pomodori sbucciati e privati dei semi

Il giorno dell'esame (almeno 14h prima del test)

• Il paziente deve essere a digiuno (è consentito bere acqua di rubinetto o acqua non gasata)
• Lavare i denti senza dentifricio (i portatori di protesi dentali devono evitare di usare la crema adesiva)
• Non fumare
• Non masticare gomma da masticare
• Niente attività fisiche pesanti per almeno 2 ore prima del test

Controindicazioni: intolleranza al fruttosio nota, ipoglicemia postprandiale

Durata del test: circa due ore

Per tutta la durata del test non è consentito bere, mangiare, fumare o masticare gomma da masticare. Il paziente deve rimanere a riposo e non andare in giro.

Istruzioni

1. Prima misurazione (valore basale) prima dell'assunzione del lattosio
2. Al paziente viene somministrata una dose standard di lattosio (25g di lattosio in 300ml d’acqua). Questa bevanda deve essere ingerita entro cinque minuti.
3. Misurazione dell’H2 dopo t₀ +15min, t₀ +30min, t₀ +60min, t₀ +90min, t₀ +120min, a seconda dei valori precedenti eventuali misurazioni aggiuntive dopo t₀ +150min, t₀ +180min

Annotazione dei sintomi: nausea, flatulenza, dolore addominale, diarrea, cefalea, stanchezza

Esecuzione

Il test può essere eseguito nel laboratorio Dr. Risch previo appuntamento. A seconda dell'andamento e per garantire un'interpretazione affidabile, il test può essere esteso a 2 ulteriori misurazioni (150' e 180').

Il test viene eseguito dal lunedì al venerdì durante gli orari di apertura.

Interpretazione

Indicazione generale: il soggetto del test a riposo non produce H2. Se si riscontrano tracce di idrogeno nell'aria espirata, questo proviene necessariamente dal metabolismo dei batteri anaerobici del colon. Un risultato positivo all'idrogeno indica quindi che la sostanza del test non è stata idrolizzata e riassorbita nell’intestino tenue, bensì è stata decomposta nel colon dai batteri. L'idrogeno così formatosi viene riassorbito ed espirato.

Valori

*Un aumento dell'idrogeno espirato superiore a 20 ppm in qualsiasi momento è considerato positivo.

L'interpretazione deve avvenire sempre in associazione alla sintomatologia clinica.

Altri test

• Test genetico di intolleranza al lattosio LCT T-13910C (nessuna prestazione obbligatoria della cassa malati)
• Test di carico orale del lattosio (misurazione della glicemia), minor sensibilità

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Referenze

• Matthews SB1, Waud JP, Roberts AG, Campbell AK, Systemic lactose intolerance: a new perspective on an old problem. Postgrad Med J. 2005 Mar;81(953):167-73.
• Swagerty DL Jr1, Walling AD, Klein RM. Lactose intolerance. Am Fam Physician. 2002 May 1;65(9):1845-50.
• Fassio F et al. (2018) Lactose Maldigestion, Malabsorption, and Intolerance: A Comprehensive Review with a Focus on Current Management and Future Perspectives. Nutrients 10(11). doi: 10.3390/nu10111599
•  Malik TF, Panuganti KK (2019) Lactose Intolerance. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL)

Nota

Diagnosi della cattiva digestione del lattosio.

I prelievi devono essere tutti capillari oppure tutti venosi (si consigliano prelievi di sangue venoso). Il paziente deve rimanere per tutto il tempo nel locale del prelievo, poiché possono manifestarsi forti flatulenze, crampi addominali e diarrea. I sintomi accusati dal paziente vengono riportati come dati clinici nel referto diagnostico.

Istruzioni

1. Prelievo di sangue: utilizzare provette con inibitori della glicolisi (ad es. con fluoruro, glucoEXACT) per la determinazione del valore a digiuno dopo un periodo di astensione dal cibo di 12 ore. Etichettare la provetta con la scritta «a digiuno»
2. Somministrazione di 50 g di lattosio sciolti in 400 ml d’acqua, da bere entro 5 minuti (bambini: 2 g per ogni kg di peso, max 50 g di lattosio)
3. Dopo aver bevuto la soluzione di lattosio, fare ulteriori prelievi dopo 30, 60, 90 e 120 minuti. Etichettare le provette con la scritta «30 min», «60 min», «90 min» e «120 min»
4. In laboratorio viene determinato il glucosio derivante dall’idrolisi enzimatica del lattosio
5. Sintomi quali gonfiore, dolore addominale o diarrea vengono registrati indicando l’ora e consegnati con la richiesta d’analisi

Interpretazione

Con un aumento della glicemia nel sangue venoso di 20 mg/dl (1,11 mmol/l) al di sopra del valore basale si presume che il lattosio sia idrolizzato e assorbito in misura sufficiente. Nel sangue capillare questo aumento deve essere di almeno 25 mg/dl (1,39 mmol/l). Tuttavia la sensibilità e la specificità di questo test non è perfetta quindi, in caso di risultato non plausibile, è auspicabile eseguire altri approfondimenti. Si consiglia di eseguire un test respiratorio H₂ nel nostro ambulatorio. In alternativa è possibile intraprendere un’indagine genetica i cui costi non vengono comunque assunti in modo automatico dall’assicurazione malattia di base (AOMS), bensì previo ottenimento dell'approvazione dei costi.
Altre forme di intolleranza ai latticini vanno distinte dall’intolleranza al lattosio mediante una diagnosi differenziale. Una parte dei pazienti esaminati, con un normale test da carico di lattosio, riferiscono sintomi clinici pronunciati dopo l’assunzione di latte.

Altre possibilità

• Test genetico di intolleranza al lattosio (1 provetta di sangue EDTA; nessuna prestazione obbligatoria da parte di AOMS)
• Test respiratorio del lattosio H₂ (eseguibile solo ambulatorialmente presso il laboratorio Dr. Risch, previo appuntamento)

Referenze

Lembcke B. Lactosetoleranz-Test. In: Thomas L (Ed.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Francoforte sul Meno, 8^a edizione, pag. 770; 2012.