Offerta diagnostica farmacie

Questi «check» sono ideali per persone che desiderano migliorare in modo proattivo la propria salute, dai livelli di colesterolo, all’HbA1c, fino alle vitamine e alle allergie. Sulla base dei referti, i suoi clienti si aspettano da lei consigli e suggerimenti. Si può così avere risposte a domande come ad esempio: gli integratori sono utili? È eventualmente indicata una consulenza nutrizionale? È necessario integrare più movimento nella vita quotidiana?

A questo proposito sono disponibili i seguenti check

• Base
• Nutrizione
• Vegetariano/Vegano
• Vitamine
• Metabolismo lipidico
• Bilancio metabolico
• Stanchezza
• Ghiandole-tiroidee
• Ferro
• Glutine
• Allergia I e II

Con i check di infettivologia (incl. check droghe) è possibile controllare discretamente il proprio stato vaccinale al di fuori dello studio del medico, oppure con il check malattie sessuali si può far analizzare l’eventuale presenza di malattie sessualmente trasmissibili. Né il medico di famiglia né la cassa malati ricevono informazioni su questi risultati.

Il laboratorio rimane tuttavia obbligato per legge a notificare all’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP) i test positivi (p. es. HIV ed epatite C). Inoltre, in caso di parametri di sierologia infettiva positivi, come p. es. HIV, sifilide ecc., viene richiesto automaticamente un test di conferma, che le verrà fatturato in aggiunta.

A questo proposito sono disponibili i seguenti check

• Sesso (sierologia)
• Sesso (urina del primo mitto)
• Droghe
• Vaccinazioni
• Zecche
• COVID
• CMV (sierologia)

Testare semplicemente tutto non ha sempre senso. In particolare, lo screening dei marcatori tumorali senza contesto di sintomi o fattori di rischio familiari può portare a sovradiagnosi e stress. Per questo motivo, tali analisi non si trovano nell’offerta di analisi di laboratorio di Dr. Risch. La nostra offerta abbraccia tre grandi aree:

• Cancro colorettale
• Malattie renali
• Farmacogenetica

Cancro colorettale

Nelle persone di età compresa tra 50 e 69 anni, la Lega contro il cancro raccomanda di eseguire un esame del sangue occulto nelle feci ogni due anni o una colonscopia ogni dieci anni. I costi dell’esame in questa fascia di età sono a carico della cassa malati (a partire dalla franchigia).

Inoltre, la Lega contro il cancro raccomanda che si sottopongano al test le seguenti categorie di persone:

• persone con genitori, fratelli o sorelle che hanno o hanno avuto il cancro colorettale o molti polipi intestinali
• persone in cui sono già stati rilevati polipi intestinali in precedenza
• persone affette da una malattia infiammatoria intestinale cronica

Ulteriori informazioni sono disponibili al sito web della Lega contro il cancro.

Malattie renali

i reni soffrono in silenzio

Dr. Risch si impegna a favore della campagna nazionale «I reni soffrono in silenzio». L’obiettivo di questa campagna è quello di rendere possibile una diagnosi precoce delle malattie renali croniche, rallentandone così la progressione. Il primo passo è semplice e lo si può compiere nella propria farmacia: proteinuria/albuminuria mediante strisce reattive per le urine. A tal fine, la campagna raccomanda alle pazienti e ai pazienti con ipertensione arteriosa, diabete mellito e malattie cardiovascolari di sottoporsi al test almeno una volta all’anno.

Se viene rilevata per la prima volta una proteinuria mediante strisce reattive per le urine, si consiglia di far determinare il rapporto albumina/creatinina nelle urine (preferibilmente nelle urine delle 24 ore) e di far misurare la creatinina nel sangue per la determinazione dell’EGFR.

Per informazioni dettagliate, consultare il sito web www.nieren-leiden-leise.ch/it.

Farmacogenetica

Uno studio internazionale pubblicato su Lancet nel 2023 (Swen et al.) ha dimostrato che i test farmacogenetici possono ridurre del 30% l’incidenza di effetti indesiderati dei medicamenti. Uno studio nazionale (Beeler et al. 2023) ha dimostrato che in Svizzera il numero di ricoveri ospedalieri a causa di effetti collaterali di medicamenti (32’000) è simile a quello dovuto ad attacchi cardiaci (31’000). Esistono anche numerosi studi che hanno dimostrato una migliore efficacia di determinati medicamenti, tra cui antidolorifici e psicofarmaci, grazie all’osservazione delle caratteristiche genetiche della/del paziente.

Questi test non sono economici, ma in alcuni casi vengono rimborsati dalla cassa malati o dall’assicurazione complementare (p. es. di Helsana, CSS).

È importante che la/il cliente sia informata/o in anticipo e che firmi un formulario di richiesta di analisi, poiché questi esami sono disciplinati dalla legge federale concernente gli esami genetici sull’essere umano (LEGU). Il team di Dr. Risch sarà lieto di assisterla per qualsiasi domanda su questi esami, anche per quanto riguarda un’eventuale garanzia di assunzione dei costi da parte dell’assicurazione malattie.

Quattro tipi di attività enzimatica

In genere, si distingue tra quattro tipi di attività enzimatica (fenotipo):

• NM – metabolismo normale (Normal Metabolizer). Questo fenotipo non presenta alcuna variazione genetica (rispetto al genoma di riferimento) in nessuno dei due geni e l’attività enzimatica è «normale».
• IM – metabolismo intermedio (Intermediate Metabolizer). In questo caso, uno dei geni presenta una variazione genetica, la quale comporta un’attività dell’enzima codificato ridotta. Nel complesso si ha quindi un’attività enzimatica «rallentata».
• PM – metabolismo ultralento (Poor Metabolizer). Qui entrambi i geni presentano variazioni genetiche (o una perdita genetica completa) e comportano un’attività enzimatica fortemente ridotta o assente.
• UM – metabolismo ultrarapido (Ultrarapid Metabolizer). In quest’ultimo caso si verificano normalmente delle duplicazioni genetiche, ovvero si formano, anziché due normali geni, diverse copie degli stessi. Queste duplicazioni sono la causa di un’attività enzimatica fortemente aumentata.

Per quali medicamenti può essere utile la farmacogenetica?

Un elenco esaustivo mostra i medicamenti influenzati e i rispettivi geni che li influenzano. Le specialiste e gli specialisti di genetica medica del Gruppo Dr. Risch e di INTLAB SA tengono costantemente aggiornato il pannello di farmacogenetica e l’elenco corrispondente. L’attuale pannello di farmacogenetica permette dunque di valutare in futuro l’efficacia di ulteriori medicamenti in caso di nuove scoperte, p. es. in caso di medicamenti di nuova omologazione.

Di seguito sono riportati alcuni esempi di medicamenti di uso frequente per i quali la farmacogenetica svolge un ruolo importante nella valutazione dell’efficacia medicamentosa e del rischio di effetti indesiderati:

• Clopidogrel (Plavix)
• Antidepressivi
• Tamoxifene
• 5-FU
• Tramadolo