Analisi prenatali
Qui presentiamo importanti informazioni sulla diagnosi prenatale.
Cosa sono le trisomie?
Le trisomie sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più in una coppia di cromosomi. Il cariotipo di ogni uomo è costituito da 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie. Ogni coppia è formata da un cromosoma di origine materna e uno di origine paterna. Poiché dai cromosomi dipende il nostro patrimonio genetico, le alterazioni del corredo cromosomico, come nel caso delle trisomie, possono avere conseguenze gravi.
La trisomia più frequente è la trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, che può causare un ritardo cognitivo di varia entità e malformazioni a carico degli organi. Il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 aumenta con l’avanzare dell’età materna. Ecco che su 1500 madri ventenni una di loro (ovvero lo 0,07 %) avrà un bambino down, mentre a 40 anni tale rischio è di 1 su 100 (ovvero l’1 %). La trisomia 18 e la trisomia 13 sono meno diffuse. Entrambe queste anomalie causano gravissimi ritardi nello sviluppo fisico e cognitivo, che nella maggior parte dei casi rendono impossibile la sopravvivenza dei bambini che ne sono affetti.
Tuttavia queste anomalie spesso compatibili con una buona qualità di vita, pertanto la ricerca di tali anomalie è consigliabile solo in determinati casi.
In cosa consiste il test prenatale non invasivo (NIPT)
Nel sangue materno circolano piccoli frammenti di materiale genetico del nascituro, prodotti dalla placenta. Attraverso un semplice prelievo del sangue materno è possibile stabilire con un grado di precisione molto elevato se il nascituro è affetto da trisomia 13, 18, 21 o da alterazioni nella ripartizione dei cromosomi sessuali. Il vostro ginecologo valuterà assieme a voi se è necessario che vi sottoponiate a questo test.
In cosa consiste il test di screening del primo trimestre?
Il test di screening del primo trimestre consiste in di un esame ecografico e in un prelievo ematico eseguiti nel corso del primo trimestre della gravidanza. L’ecografia (tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza) consente di stabilire tra le altre cose anche l’epoca gestazionale attraverso la misurazione della lunghezza cranio-caudale (CRL) del feto, metodo più preciso rispetto alla definizione della settimana di gravidanza in base all’ultima mestruazione. Durante quest’esame viene inoltre misurata anche la traslucenza nucale fetale. La traslucenza nucale è una raccolta di liquido a livello della cute nucale del bambino. Quanto maggiore è lo spessore nucale, tanto maggiore è il rischio che il feto sia affetto da una trisomia. Inoltre, uno spessore nucale elevato è un importante indicatore di una serie di malformazioni congenite a carico degli organi.
Oltre all’ecografia viene effettuato un prelievo del sangue materno con dosaggio di due sostanze prodotte dalla placenta: la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e la ß-hCG libera (frazione beta libera della gonadotropina corionica umana). Associando tra loro l’età della madre, l’anamnesi (abitudine al fumo, etnia, diabete, trisomia in gravidanza precedente, peso), la traslucenza nucale e i valori ematici summenzionati si stima il rischio individuale di una trisomia per la gravidanza in corso.
In cosa consistono test invasivi quali villocentesi e amniocentesi?
La villocentesi è una procedura che consente di prelevare un piccolo frammento di tessuto della placenta mediante l’inserzione di un ago attraverso l’addome materno. L’amniocentesi consiste invece nel prelievo di liquido amniotico dal sacco amniotico e si effettua introducendo un ago attraverso l’addome della gestante. Entrambi i metodi consentono di verificare il numero e la struttura dei cromosomi. Sia la villocentesi che l’amniocentesi presentano un rischio di aborto pari a circa lo 0,5 -1%. La villocentesi si effettua a partire dalla fine dell’11° e l’amniocentesi a partire dalla fine della 15° settimana di gestazione. In entrambi i casi dopo 24 ore è disponibile un esito provvisorio.
Per il referto definitivo è necessario attendere circa 2 settimane. Poiché sussiste il rischio di aborto, si dovrebbe ricorrere a questi metodi invasivi solo se, in base all’esito del test di screening del primo trimestre e / o del NIPT, vi è un rischio elevato che il feto sia affetto da una trisomia. Può essere opportuno sottoporsi a un test invasivo anche qualora un approfondimento ecografico rilevi delle anomalie.
Il gruppo Dr. Risch ha stretto un’alleanza con l’Ospedale Universitario di Berna, dipartimento di ginecologia e ostetricia, reparto di genetica umana. L’accorpamento del reparto di citogenetica al laboratorio di genetica umana nel 2008, sotto la direzione della Prof.ssa Sabina Gallati-Krämer, ha rafforzato le competenze chiave nella diagnostica invasiva pre e post-natale. Il Center of Excellence della Prof.ssa Gallati dispone non solo dei migliori metodi di analisi genetica, ma anche di un valido servizio di consulenza genetica agli
Desiderate sapere quali test possono essere eseguiti nell'ambito della diagnostica prenatale e quando? Vi illustriamo sulle possibilità, la modalità e i rischi:
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