PraenaCheck
«PraenaCheck» è un test prenatale non invasivo impiegato presso il gruppo Dr. Risch a partire dalla 10ma settimana di gestazione (SDG10 + 0).
Test prenatale non invasivo (NIPT)
«PraenaCheck» è un «test prenatale non invasivo (NIPT)» che da un prelievo di plasma materno va ad isolare piccoli frammenti di DNA libero. Questi provengono per lo più da cellule materne e in misura minore da tessuto placentare fetale. Effettuando un sequenziamento bidirezionale di queste molecole di DNA fetale libero (cfDNA), è possibile, attraverso l’analisi molecolare-genetica, ricondurre tali molecole ai rispettivi cromosomi determinando contemporaneamente la frazione fetale.
Il funzionamento del test è stato validato nell’ambito di uno studio clinico su una coorte di oltre 2300 gestanti. Lo studio ha messo a confronto le analisi del cariotipo fetale con i risultati del NIPT.
Il riscontro è stato di una specificità pari al 99,9 % a fronte di una sensibilità di oltre il 99,9 % per l’individuazione delle trisomie 21, 18 e 13. Nei casi di anomalie a carico dei cromosomi X e/o Y (aneuploidie dei cromosomi sessuali), confermati da analisi citogenetiche, si sono aggiunte alte percentuali di concordanza: 100 % per XXX (Sindrome della tripla-X) e XXY (Sindrome di Klinefelter), 90,5 % per la monosomia X (Sindrome di Turner) e 91,7 % per XYY (Sindrome di Jacobs).
La speciale provetta Streck® necessaria per questo test e l'altro materiale per il prelievo del campione vengono consegnati con le modalità consuete.
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