PraenaCheck
Le « PraenaCheck » – un test prénatal non invasif du groupe Dr Risch – évalue le risque de trisomie fœtale 21, 18 et 13 et, en option, le risque d`aneuploïdies gonosomiques X et Y, à partir de la 10e semaine de grossesse révolue (SG 10 + 0).
Test prénatal non invasif (test TPNI)
Le « PraenaCheck » est un « test prénatal non invasif (TPNI) » dans lequel des fragments de dégradation de l’ADN sont isolés à partir d’un échantillon de plasma de la mère. Ils proviennent en majeure partie de cellules corporelles de la mère et, en moindre mesure, du tissu placentaire fœtal. Un séquençage bidirectionnel de ces molécules d’ADN libre circulant (circulating free DNA, cfDNA) permet, dans une étape d’analyse de génétique moléculaire, de les attribuer aux chromosomes correspondants et de déterminer en même temps la quantité de cfDNA fœtal.
Le procédé de test a été validé dans une étude clinique auprès d’une cohorte de > 2’300 femmes enceintes. Les caryotypages fœtaux ou l’issue de la grossesse y ont été comparés avec les résultats du TPNI.
On a constaté une haute spécificité dépassant 99,9 % et une haute sensibilité dépassant 99,9 % pour la détection des trisomies 21, 18 et 13. Les taux de concordance lors de défauts de distribution cytogénétiquement confirmés des chromosomes X et/ou Y (aneuploïdies gonosomiques) étaient élevés : 100 % pour XXX (syndrome triple X) et XXY (syndrome de Klinefelter), 90,5 % pour la monosomie X (syndrome de Turner) et 91,7 % pour XYY (syndrome de Jacob).
Vous obtiendrez le tube Streck® nécessaire pour cet examen, de même que les autres matériels de prélèvement, via vos modes de commande habituels.
Contact
PhD
Florent Badiqué
Génétique médicale
FAMH génétique médicale