Examens fonctionnels

Remarques

La stimulation surrénale avec l’ACTH exogène (Synacthène®) conduit à une libération marquée de cortisol s’il existe des réserves. En cas de perturbations de la synthèse stéroïdienne, une libération renforcée des précurseurs biochimiques correspondants a lieu.

Indication

• Exclusion/dépistage d'une insuffisance surrénale
• Dépistage d'un déficit hétérozygote en 21-hydroxylase
• Dépistage d'autres défauts de la biosynthèse stéroïdienne
• Suspicion de syndrome génito-surrénalien (SGS)

Marche à suivre

1. Le matin à 08h00, premier prélèvement sanguin à jeun pour la valeur basale
2. Injection par voie intraveineuse d'une ampoule de 250 μg de Synacthène
3. Nouveau prélèvement sanguin au bout de 30 minutes et 60 minutes le cas échéant.

Chez les femmes en âge de procréer, le test doit être réalisé dans la phase folliculaire.

Examens

Cortisol basal, 30 minutes, 60 minutes
17-hydroxyprogestérone basale, 30 minutes

Interprétation

Cortisol

• Patient normal : 30 ou 60 min après le test avec 250 µg, le taux de cortisol doit avoir augmenté à > 550 nmol/l
• Syndrome de Cushing : augmentation excessive
• Insuffisance corticosurrénalienne secondaire : basse valeur initiale, mais une faible augmentation est détectable
• Corticothérapie de longue durée après surrénalectomie bilatérale et lors de la maladie d'Addison : aucune augmentation
• Déficit en 21-hydroxylase : augmentation réduite du taux de cortisol

17-Hydroxyprogestérone

Une hausse de la 17-OH-progestérone de plus de 8 nmol/l est un signe de SGS.

Références

Thomas L. Hypophysenfunktion. In : Thomas L. (directeur de publication) : Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8e édition, p. 1782 ; 2012.

Remarques

La dexaméthasone exogène supprime, sans modifier le circuit normal, la sécrétion de CRH et de ACTH et ainsi la production endogène de stéroïdes. Il s’ensuit une chute de la concentration du cortisol. Dans le syndrome de Cushing, la libération de cortisol ne peut être supprimée.

Indication

Pour diagnostiquer le syndrome de Cushing

Marche à suivre

1. Premier prélèvement sanguin à jeun à 08h00
2. 1 à 2 mg de dexaméthasone per os à 23h00 le même jour
3. Le lendemain matin, prélèvement sanguin à jeun à 08h00
4. Déterminer le cortisol dans les deux échantillons

Examens

Cortisol

Interprétation

Une réduction du taux sérique de cortisol à < 50 nmol/l après administration de 1 ou de 2 mg de dexaméthasone suggère une suppression normale d'ACTH/de cortisol. Une réduction à < 80 nmol/l exclut avec une forte probabilité la présence d'une maladie de Cushing.

Références

Thomas L. Hypophysenfunktion. In : Thomas L. (directeur de publication) : Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8^e édition, p. 1783 ; 2012.

Synonyme

Test de stimulation au glucagon

Principe

Le glucagon induit la sécrétion contre-régulatrice maximale d'insuline et de C-peptide.

Indication

Evaluation de l'activité sécrétoire encore présente des cellules bêta, p. ex. pour établir l'indication du traitement par insuline ou en cas de suspicion d'insulinome.

Médicament

GlucaGen 1 mg (Glucagon, Novo Nordisk)

Le patient devrait avoir une alimentation riche en hydrates de carbone au moins 3 jours avant le test et jeûner 8 heures avant le début du test.

Évaluation

La sensibilité diagnostique du test par rapport à un insulinome est comprise entre 50 et 80% à partir d'une hausse d'insuline > 100 mIU/l (C-peptide stimulé 900 à 1900 pmol/l).

Références

Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In : Thomas L (directeur de publication) : Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8e édition, p. 244 ; 2012.

Remarques

Le patient doit être informé qu'il doit rester dans le cabinet durant 120 minutes étant donné que tout type d’effort est susceptible d’influencer les résultats. Boire peu d’eau. Tous les prélèvements sanguins doivent être capillaires ou veineux - les prélèvements sanguins veineux sont recommandés. Pour le dépistage du diabète gestationnel, voir la marche à suivre dédiée.

Indication

Dépistage du pré-diabète ou du diabète

Marche à suivre

1. Première prise de sang (utiliser un tube avec un inhibiteur de glycolyse, p. ex. Fluorure de Sodium ou glucoEXACT) pour déterminer la valeur à jeun après douze heures sans avoir mangé. Étiquette « à jeun » sur les tubes
2. Administration de 75 g de glucose dilué dans 300 ml d’eau, à boire dans les 5 minutes
3. Une, voire deux autres prises de sang après 60 et 120 minutes respectivement.
   Étiquette « 60 min » ou « 120 min » sur les tubes
4. Le taux plasmatique de glucose est déterminé au laboratoire

Interprétation

Une valeur augmentée suffit à poser le diagnostic.

Remarque concernant l'interprétation : l'analyse à 60 minutes n'est pas absolument nécessaire pour le diagnostic d'un état prédiabétique. Mais en tant que paramètre de mesure au laboratoire, on y applique les mêmes exigences que pour le test de dépistage du diabète gestationnel.

Références

Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In : Thomas L. (directeur de publication) : Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8^e édition, p. 232 et suiv. ; 2012.

Marche à suivre

• L’alimentation et l’activité physique doivent être habituelles dans les jours qui précèdent le test
• Réaliser le dépistage entre 24 0/7 et 28 0/7 semaines de grossesse avec un test de charge à 75 g de glucose dissous dans 3 dl d’eau ou de thé, ajouter du jus de citron au besoin. À absorber en cinq minutes
• Respecter un jeûne d’au moins huit heures (ne pas manger, ne consommer ni café, ni thé, ne pas fumer), l’absorption d’un verre d'eau est possible
• Il est impératif de procéder à un prélèvement sanguin veineux
• Examen au laboratoire ou avec un analyseur mobile référencé sur plasma
• Le test doit être interrompu en cas de vomissement
• Durant les deux heures que dure le test, la patiente doit rester en position assise ou allongée, sans manger, ni boire, ni fumer

Interprétation

Une valeur augmentée suffit à poser le diagnostic.

Références

Nous renvoyons à l’avis d’expert n° 37 de « Gynécologie suisse » SGGG du 01.06.2011 et aux « Standards of Medical Care in Diabetes 2018 (ADA) ». Diabetes Care 2018 ; 41 (Suppl.1) : p. 13-27.

Remarques

L’intolérance au lactose est une intolérance alimentaire au lactose, due à un trouble de l’équilibre enzymatique (déficit en lactase).

La dégradation du lactose est un processus associé à une production de gaz, dont l’hydrogène (incolore et inodore). Son taux dans l’air expiré est mesuré avant et à différents intervalles après l’ingestion d’une solution de lactose. On observe également si le patient ou la patiente développe des signes de diarrhée ou de ballonnement.

L’anamnèse et le test de charge en lactose à réaliser soi-même sont la base d’investigations plus poussées. Lors d’une suspicion clinique, le test respiratoire à l’H2 est le test de référence pour confirmer le diagnostic.

On distingue deux formes d’intolérance au lactose :

• Déficit primaire en lactase : de cause génétique
• Déficit secondaire en lactase (forme acquise, p. ex. à la suite de maladies du système GI avec lésions des microvillosités de la brosse intestinale (inflammations, chimiothérapie, radiothérapie, malnutrition, éthylisme))

Remarques concernant la préparation des patients et patientes 

• Pas d’antibiotiques pendant les quatre semaines précédant le test
• Pas de médicaments contre l’acidité gastrique pendant les dix jours précédant le test
• Pas de laxatifs pendant les trois jours précédant le test
• Ne pas faire le test au cours des quatre semaines suivant une coloscopie

Nutrition la veille du test

• Pas de lait, de jus de fruits, d’oignons, d’ail, de poireaux, de chou ou de haricots
• Le dernier repas doit être simple, sans fibres végétales, sans salade, sans légumes et sans muesli
• Exemples de repas appropriés : poisson, volaille, pain blanc, bouillon de légumes avec nouilles blanches ou riz, env. 100 g de carottes/courgettes, tomates pelées et épépinées

Le jour du test (au moins 14 h avant le test)

• Le patient/la patiente doit être à jeun (la consommation d’eau plate est permise)
• Brossage des dents sans dentifrice (les personnes portant des prothèses dentaires doivent renoncer à l’utilisation d’une crème adhésive)
• Ne pas fumer
• Pas de chewing-gum
• Pas d’effort physique dans les 2 h précédant le test

Contre-indications : intolérance connue au fructose, hypoglycémie postprandiale

Durée du test : env. deux heures

Pendant le test, la personne ne doit pas boire, manger, fumer ou mâcher un chewing-gum. Le patient/la patiente doit rester tranquille, sans déambuler.

Instructions

1. Première mesure (valeur initiale) avant l’ingestion du lactose
2. Le patient/la patiente reçoit une dose standard de lactose (25 g de lactose dans 300 ml d’eau). Cette boisson doit être bue en l’espace de cinq minutes.
3. Mesure de l’H2 à t₀ +15 min, t₀ +30 min, t₀ +60 min, t₀ +90 min, t₀ + 120 min et éventuellement, selon les valeurs précédentes, à t₀ +150 min, t₀ +180 min

Documentation des symptômes : nausée, ballonnement, douleur abdominale, diarrhée, céphalée, fatigue

Réalisation du test

Le test peut être fait sur rendez-vous au laboratoire Dr Risch. Selon l’évolution et pour assurer une interprétation fiable, le test peut être prolongé de deux mesures supplémentaires (à 150 et à 180 min).

Nous proposons le test du lundi au vendredi pendant les heures ouvrables.

Interprétation

Remarque générale : au repos, la personne testée ne produit pas d’H2. Si de l’hydrogène est détecté dans l’air expiré, il provient nécessairement du métabolisme des bactéries anaérobies du côlon. Une détection d’hydrogène (résultat positif) signifie donc que la substance de test n’a pas été hydrolysée et assimilée dans l’intestin grêle, mais est dégradée dans le côlon par les bactéries. L’hydrogène ainsi produit est assimilé et expiré.

Valeurs 

*Une augmentation de >20 ppm de l’hydrogène expiré à un quelconque moment est considérée comme un résultat positif.

L’interprétation doit toujours être faite en rapport avec les symptômes cliniques.

Autres possibilités de test

• Test génétique de l’intolérance au lactose LCT T-13910C (ce test n’est pas remboursé par l’assurance obligatoire)
• Lactose urinaire
• Test de charge en lactose (dosage du glucose sanguin) ; ce test est moins sensible

Références

• Matthews SB1, Waud JP, Roberts AG, Campbell AK, Systemic lactose intolerance: a new perspective on an old problem. Postgrad Med J. 2005 Mar; 81(953):167-73.
• Swagerty DL Jr1, Walling AD, Klein RM. Lactose intolerance. Am Fam Physician. 2002 May 1; 65(9):1845-50.
• Fassio F et al. (2018) Lactose Maldigestion, Malabsorption, and Intolerance: A Comprehensive Review with a Focus on Current Management and Future Perspectives. Nutrients 10(11). doi: 10.3390/nu10111599
• Malik TF, Panuganti KK (2019) Lactose Intolerance. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL)

Remarques

Diagnostic de la mauvaise digestion du lactose.

Tous les prélèvements sanguins doivent être capillaires ou veineux (les prélèvements sanguins veineux sont recommandés). Le patient doit rester pendant toute la durée de l'examen dans le laboratoire, il peut présenter d'importants ballonnements, des crampes abdominales et des diarrhées. Les troubles du patient sont saisis comme des informations cliniques.

Marche à suivre

1. Prélèvement sanguin : utiliser des tubes avec inhibiteur de glycolyse (p. ex. Fluorure de Sodium ou glucoEXACT) pour déterminer la valeur à jeun après un jeûne de 12 heures. Étiquette « à jeun » sur les tubes
2. Administration de 50 g de lactose dilué dans 400 ml d’eau ; boire dans les 5 minutes (chez les enfants, administrer 2 g de lactose par kg de poids corporel et max. 50 g)
3. Une fois que le patient a bu la solution à base de lactose, nouvelle prise de sang après 30, 60, 90 et 120 minutes. Etiquettes « 30 min. », « 60 min. », « 90 min. » et « 120 min. » sur les tubes
4. En laboratoire, on détermine le taux de glucose libéré après clivage enzymatique du lactose
5. Les troubles tels que les ballonnements, douleurs abdominales ou diarrhées sont consignés dans un protocole avec indication de l’heure et joints à la demande

Interprétation

En cas d’augmentation de la glycémie dans le sang veineux de 20 mg/dl (1,11 mmol/l) au-dessus de la valeur basale, on considère que la dissociation du lactose est suffisante et qu'il est ainsi résorbé. Dans le sang capillaire, cette augmentation doit être au moins de 25 mg/dl (1,39 mmol/l). Toutefois, ce test n'offre pas une fiabilité ni une spécificité totales, si bien qu’en cas de résultat peu plausible, il sera nécessaire de procéder à des examens complémentaires. Il est recommandé d’effectuer un test respiratoire à l’H₂ dans notre laboratoire en ambulatoire. Il est aussi possible de procéder à un test génétique. Ce test n’est pas pris en charge automatiquement par l’assurance maladie des soins (AOS) mais seulement après un accord validant les frais.
D’autres formes d’intolérance aux produits laitiers sont à distinguer de l’intolérance au lactose par un diagnostic différentiel. Une partie des patients examinés présentant un test de charge en lactose normal rapportent des troubles cliniques marqués après absorption de lait.

Autres possibilités

• Test génétique d’intolérance au lactose (1 tube pour le sang EDTA ; ne fait pas partie des prestations obligatoires de l’AOS)
• Test respiratoire à l’H₂ au lactose (uniquement possible en ambulatoire au laboratoire Dr Risch sur rendez-vous)

Références

Lembcke B. Lactosetoleranz-Test. In : Thomas L. (directeur de publication) : Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8^e édition, p. 770 et suiv. (2012)