Analytique prénatale
Ici, le groupe Dr Risch vous présente des informations importantes pour le diagnostic prénatal des trisomies fœtales.
Que sont les trisomies ?
Les trisomies sont des anomalies chromosomiques qui se caractérisent par la présence d’un chromosome supplémentaire sur l’une des paires de chromosomes. Normalement, chaque être humain a 46 chromosomes divisés en 23 paires. Chaque paire est constituée d’un chromosome d’origine maternelle et d’un chromosome d’origine paternelle. Les chromosomes détenant notre information génétique, les conséquences peuvent être graves si leur nombre est anormal, comme c’est le cas avec les trisomies.
C’est la trisomie 21 (syndrome de Down) qui est la plus courante ; elle s’accompagne de divers handicaps mentaux et peut être associée à des malformations d’organes. Le risque d’une trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. Il est ainsi de 1:1500 (0,07 %) pour une maman de 20 ans, mais de 1:100 (1 %) pour une mère de 40 ans. La trisomie 18 et la trisomie 13 sont plus rares. Elles entraînent toutes deux de très sévères handicaps mentaux et physiques qui, dans la plupart des cas, causent la mort précoce des enfants concernés.
Les chromosomes sexuels peuvent également être répartis de manière inhabituelle. Ces anomalies n’empêchent toutefois pas de vivre, leur examen est donc conseillé uniquement dans certains cas particuliers.
Qu’est-ce qu’un test prénatal non invasif (test TPNI)
De petits fragments de matériel génétique du fœtus provenant du placenta sont présents dans le sang maternel. Une simple prise de sang permet d’analyser avec une grande certitude la présence d’une trisomie 13, 18 ou 21 ainsi que de mauvaises répartitions des chromosomes sexuels chez le bébé.
Qu’est-ce qu’un test du premier trimestre ?
Le test du premier trimestre combine un examen échographique et une analyse sanguine effectués pendant le premier tiers de la grossesse. Lors de l’examen échographique (entre la 11e et la 14e semaine de grossesse), on détermine, outre d’autres paramètres, l’âge de la grossesse. À cette fin, on mesure la longueur cranio-caudale (LCC) du fœtus, ce qui est plus précis que la détermination de la semaine de grossesse par les dernières règles. De plus, lors de cette échographie, on mesure la clarté nucale du fœtus. Cette dernière est une accumulation de liquide sous la peau de la nuque de l’enfant. Plus la clarté nucale est grande, plus le risque de trisomie est élevé. L’augmentation de la clarté nucale est également un signe important de diverses malformations congénitales.
Lors de l’examen sanguin de la mère, deux substances produites par le placenta sont analysées : la PAPP-A (protéine plasmatique placentaire de type A) et la β-hCG libre (gonadotrophine chorionique humaine bêta libre). La combinaison des différents paramètres, à savoir l’âge de la mère, les antécédents (tabagisme, ethnicité, diabète, trisomie au cours d’une grossesse antérieure, poids), la clarté nucale et les taux sanguins indiqués ci-dessus, permet de déterminer le risque individuel d’une trisomie pendant la grossesse actuelle.
En quoi consistent les tests invasifs comme la biopsie du trophoblaste ou l’amniocentèse ?
Lors d’une biopsie du trophoblaste, on prélève un petit échantillon de tissu placentaire à l’aide d’une aiguille introduite dans la paroi abdominale de la mère. Lors d’une amniocentèse, on ponctionne du liquide amniotique dans le sac amniotique à l’aide d’une aiguille introduite dans la paroi abdominale de la mère.
Les deux méthodes permettent de contrôler le nombre et la structure des chromosomes. Dans les deux cas, le risque d’une fausse couche se situe entre 0,5 et 1 %. La biopsie du trophoblaste peut être réalisée à partir de la fin de la 11e semaine de grossesse, l’amniocentèse après la 15e semaine de grossesse. Pour les deux méthodes, un résultat préliminaire est disponible dans les 24 heures suivant l’examen et le résultat définitif l’est au bout de 2 semaines environ. En raison du risque de fausse couche, il est fortement recommandé de n’avoir recours à ces deux méthodes invasives que dans le cas où, en raison du résultat du test du premier trimestre et/ou du TPNI, le risque de trisomie apparaît élevé pour le fœtus. Le recours à une méthode invasive peut également s’avérer pertinent en cas d’anomalie constatée lors de l’échographie détaillée.
Le groupe Dr Risch a conclu une alliance avec l’Hôpital universitaire de Berne, département Femmes et enfants, division génétique humaine. La fusion du service cytogénétique avec le laboratoire de génétique humaine en 2008, sous la direction de la Prof. Sabina Gallati-Krämer, a renforcé la compétence centrale, à savoir le diagnostic prénatal et postnatal invasif. Le Center of Excellence de Mme la Prof. Gallati dispose non seulement des meilleures procédures en analyse génétique, mais aussi du service de conseil génétique aux personnes concernées.
Vous désirez savoir quels tests vous pouvez effectuer dans le cadre du diagnostic prénatal et quand ? Nous vous informons des options, du déroulement et des risques éventuels :
Contact
PhD
Florent Badiqué
Génétique médicale
FAMH génétique médicale