Pränatale Analytik
Hier stellt Ihnen die Dr. Risch-Gruppe wichtige Informationen zur pränatalen Diagnostik fetaler Trisomien vor.
Was sind Trisomien?
Trisomien sind Anomalien der Chromosomen, bei denen bei einem Chromosomenpaar ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist. Normalerweise hat jeder Mensch 46 Chromosomen, aufgeteilt in 23 Paare. Jedes Paar besteht aus einem mütterlichen und einem väterlichen Chromosom. Da die Chromosomen die Träger unseres Erbgutes sind, können Abweichungen von der normalen Anzahl, wie bei den Trisomien, schwerwiegende Konsequenzen haben.
Am häufigsten ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), welche mit variabler geistiger Behinderung einhergeht und mit Fehlbildungen von Organen verbunden sein kann. Das Risiko für eine Trisomie 21 wird mit zunehmendem Alter der Mutter grösser. So hat eine 20-Jährige ein Risiko von 1:1500 (0.07 %), eine 40-Jährige hingegen schon 1:100 (1 %). Die Trisomie 18 und die Trisomie 13 kommen seltener vor. Beide Anomalien sind mit schwersten geistigen und körperlichen Behinderungen verbunden, welche das Überleben der betroffenen Kinder in den meisten Fällen unmöglich machen.
Auch die Geschlechtschromosomen können ungewöhnlich verteilt sein. Diese Anomalien sind jedoch mit dem Leben meist gut vereinbar und eine Untersuchung derselben ist daher nur in besonderen Fällen empfohlen.
Was ist ein Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)?
Im Blut der Mutter zirkulieren kleine Stückchen genetischen Materials des Ungeborenen, welche von der Plazenta stammen. Durch eine einfache Blutentnahme bei der Schwangeren können beim ungeborenen Kind Trisomie 13, 18, 21 sowie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen mit hoher Sicherheit analysiert werden.
Was ist ein Ersttrimester-Test?
Der Ersttrimester-Test besteht aus der Kombination einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutentnahme, welche im ersten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt werden. Im Ultraschall (11. bis 14. SSW) wird neben anderen Aspekten auch das Alter der Schwangerschaft bestimmt. Letzteres geschieht durch die Messung der Scheitel-Steiss-Länge (SSL) des Feten und ist genauer als die Bestimmung der Schwangerschaftswoche durch die letzte Regelblutung. Bei dieser Ultraschalluntersuchung wird zudem die Nackentransparenz des Feten beurteilt. Darunter versteht man eine Ansammlung von Flüssigkeit unter der Nackenhaut des Kindes. Je grösser die Nackentransparenz, desto höher das Risiko für eine Trisomie. Eine erhöhte Nackentransparenz ist zudem ein wichtiges Zeichen für eine Vielzahl von angeborenen Organfehlbildungen.
Im mütterlichen Blut werden zwei Substanzen untersucht, welche von der Plazenta gebildet werden: das PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) und das freie ß-hCG (free beta human chorionic gonadotropin). Aus Kombination von Alter der Mutter, Vorgeschichte (Rauchen, Ethnizität, Diabetes, Trisomie in vorheriger Schwangerschaft, Gewicht), Nackentransparenz und den genannten Blutwerten wird das individuelle Risiko einer Trisomie für die laufende Schwangerschaft berechnet.
Was sind invasive Tests wie Chorionzottenbiopsie und Amniozentese?
Bei der Chorionzottenbiopsie wird mit einer Nadel durch die mütterliche Bauchdecke ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen. Bei der Amniozentese wird mit einer Nadel durch die mütterliche Bauchdecke Fruchtwasser aus der Fruchthöhle punktiert.
Beide Methoden erlauben es, die Anzahl und die Struktur der Chromosomen zu untersuchen. Sowohl die Chorionzottenbiopsie als auch die Amniozentese sind mit einem Fehlgeburtrisiko von etwa 0.5 – 1 % behaftet. Die Chorionzottenbiopsie kann ab Ende der 11. Schwangerschaftswoche, die Amniozentese ab der vollendeten 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Beide Methoden liefern nach 24 Stunden ein vorläufiges Resultat und nach ca. 2 Wochen das definitive Resultat. Diese invasiven Methoden sollten wegen des Fehlgeburtrisikos nur dann vorgenommen werden, wenn, basierend auf dem Ersttrimester-Test und / oder NIPT, ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie vorliegt. Auch bei Auffälligkeiten im detaillierten Ultraschall kann eine invasive Methode sinnvoll sein.
Die Dr. Risch-Gruppe hat mit dem Universitätsspital Bern, Departement Frau und Kind, Abteilung Humangenetik, eine Allianz geschlossen. Das Zusammenlegen der Abteilung Zytogenetik im Jahre 2008 mit dem Humangenetischen Labor, unter der Leitung von Prof. Sabina Gallati-Krämer, hat die Kernkompetenz der invasiven prä- und postnatalen Diagnostik verstärkt. Das Center of Excellence von Frau Prof. Gallati verfügt nicht nur über die besten Verfahren in der Genanalyse, sondern ebenfalls über die Dienstleistung der genetischen Beratung der Betroffenen.
Sie möchten wissen, welche Tests im Rahmen der Pränataldiagnostik wann durchgeführt werden können? Wir klären Sie über die Möglichkeiten, den Ablauf und die Risiken auf:
Kontakt
PhD
Florent Badiqué
Medizinische Genetik
FAMH Medizinische Genetik