Funktionstests

Hinweise

Die Stimulation der Nebenniere mit exogenem ACTH (Synacthen®) führt bei vorhandenen Funktionsreserven zu einer deutlichen Cortisolfreisetzung. Bei Störungen der Steroidsynthese erfolgt eine verstärkte Freisetzung der entsprechenden biochemischen Vorstufen.

Indikation

• Ausschluss/Nachweis einer NNR-Insuffizienz
• Nachweis eines heterozygoten 21-Hydroxylasemangels
• Nachweis anderer Defekte der Steroidbiosynthese
• Verdacht auf Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Anleitung

1. Morgens 08.00 Uhr erste Blutentnahme nüchtern für den Basalwert
2. Intravenöse Injektion von 250 μg Synacthen
3. Erneute Blutentnahme nach 30 und gegebenenfalls nach 60 Minuten

Bei geschlechtsreifen Frauen ist der Test in der Follikelphase durchzuführen.

Analysen

Cortisol basal, 30 Minuten, 60 Minuten

17-Hydroxyprogesteron basal, 30 Minuten

Interpretation ACTH-Kurztest

Cortisol

• Normalpatient: Cortisol sollte beim 250 μg -Test nach 30’ beziehungsweise 60’ > 550 nmol/l ansteigen
• Morbus Cushing: überschiessender Anstieg
• Sekundäre NNR-Insuffizienz: erniedrigter Basalwert, Anstieg gegenüber Normalpatient vermindert jedoch nachweisbar
• Bei Kortikoidlangzeitbehandlung nach beidseitiger Adrenalektomie und bei Morbus Addison: kein Anstieg
• 21-Hydroxylasemangel: verminderter Cortisolanstieg

17-Hydroxyprogesteron

Ein Anstieg des 17-OH-Progesterons von mehr als 8 nmol/l spricht für ein AGS.

Referenzen

Thomas L. Hypophysenfunktion. In: Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8. Aufl., S. 1782; 2012.

Hinweise

Exogenes Dexamethason supprimiert bei einem intakten Regelkreis die CRH- und ACTH-Sekretion und damit die endogene Steroidproduktion. Daraus folgt ein Abfall der Cortisolkonzentration. Beim Cushing-Syndrom ist die Cortisol-Freisetzung nicht supprimierbar.

Indikation

Zur Diagnose des Cushing-Syndroms.

Anleitung

1. Erste Blutentnahme nüchtern um 08.00 Uhr
2. 1-2 mg Dexamethason per os um 23.00 Uhr desselben Tages
3. Am nächsten Morgen um 08.00 Uhr Blutentnahme nüchtern
4. In beiden Proben Cortisol bestimmen

Analysen

Cortisol

Interpretation

Ein Abfall des Cortisols im Serum auf < 50 nmol/l bei Gabe von 1 oder 2 mg Dexamethason p.o. spricht für eine normale ACTH/Cortisolsuppression. Ein Abfall auf < 80 nmol/l schliesst einen M. Cushing mit hoher Wahrscheinlichkeit aus.

Referenzen

Thomas L. Hypophysenfunktion. In: Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8. Aufl., S. 1783; 2012.

Synonym

Glucagon-Stimulationstest

Prinzip

Glucagon induziert die maximale gegenregulatorische Sekretion von Insulin und C-Peptid.

Indikation

Beurteilung der noch vorhandenen sekretorischen B-Zell-Funktion, z. B. zur Indikationsstellung der Insulintherapie oder bei Verdacht auf Insulinom.

Medikament

GlucaGen 1 mg (Glucagon, Novo Nordisk)

Die Patientin/der Patient sollte sich mindestens 3 Tage vor dem Test kohlenhydratreich ernähren und vor Testbeginn 8 Stunden fasten.

Bewertung

Die diagnostische Sensitivität des Tests in Bezug auf ein Insulinom beträgt 50 – 80% ab einem Insulinanstieg > 100 mIU/l (C-Peptid stimuliert 900 - 1900 pmol/l).

Referenzen

Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In: Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8. Aufl., S. 244; 2012.

Hinweise

Die Patientin/der Patient muss darauf hingewiesen werden, dass sie/er während den 2 Stunden in der Praxis bleiben muss, da jegliche Anstrengung den Wert beeinflussen kann. Wenig Wasser darf getrunken werden. Es müssen entweder alle Blutentnahmen kapillär oder venös sein - venöse Blutentnahmen werden empfohlen. Für Screening auf Gestationsdiabetes siehe eigene Anleitung.

Indikation

Screening auf (Prä-) Diabetes.

Anleitung

1. Blutentnahme (Röhrchen mit Glykolysehemmer (z. B. Fluorid, GlucoEXACT) verwenden) zur Bestimmung des Nüchternwerts nach einer 12-stündigen Nahrungskarenz. Röhrchen mit «nüchtern» beschriften.
2. Verabreichung von 75 g Glucose in 300 ml Wasser gelöst, innerhalb von 5 Minuten trinken.
3. Zweite und dritte Blutentnahme nach 60 und 120 Minuten, Röhrchen entsprechend beschriften.
4. Im Labor wird die Plasma-Glucose bestimmt.

Interpretation

Ein erhöhter Wert genügt, um die Diagnose zu stellen.

Bemerkung zur Interpretation: Der Messpunkt 60 Minuten ist für die Prädiabetes-Abklärung nicht unbedingt erforderlich. Als Messparameter im Labor gelten aber die gleichen Anforderungen wie beim Gestationsdiabetes-Test.

Referenzen

Thomas L. Kohlenhydratstoffwechsel. In: Thomas L. (Hrsg): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8. Aufl., S. 232ff; 2012.

Anleitung

• Die Tage vor dem Test normales Ess- und Bewegungsverhalten
• Screening zwischen 24 0/7 – 28 0/7 SSW mit 75 g Glucose in 3 dl Wasser oder Tee gelöst, Zitronensaft bei Bedarf möglich. In 5 Minuten trinken
• Mindestens 8 Stunden nüchtern (nicht essen, kein Kaffee, Tee und nicht rauchen), ein Glas Wasser ist möglich
• Zwingend venöse Blutentnahme
• Analyse im Labor oder in einem plasmareferenzierten, mobilen Laborgerät
• Bei Erbrechen muss der Test abgebrochen werden
• Während der 2-stündigen Testphase soll die Patientin sitzen oder liegen, weder essen noch trinken und nicht rauchen

Ein erhöhter Wert genügt, um die Diagnose zu stellen.

Referenzen

Wir verweisen auf den Expertenbrief Nr. 37 der «gynécologie suisse» SGGG vom 01.06.2011 und die «Standards of Medical Care in Diabetes 2018» (ADA). Diabetes Care 2018; 41 (Suppl. 1): S. 13-27.

Hinweise

Die Laktoseintoleranz ist eine Nahrungsmittelunverträglichkeit gegenüber Milchzucker und ist auf eine Störung im Enzymhaushalt (Laktase-Mangel) zurückzuführen.

Während der Zersetzung der Laktose entstehen Gase, so auch der farb- und geruchlose Wasserstoff. Dessen Gehalt in der Atemluft wird vor und nach der Einnahme einer Laktoselösung innerhalb verschiedener Zeitabstände gemessen. Ausserdem wird beobachtet, ob die Patientin/der Patient Durchfall oder Anzeichen von Blähungen bekommt.

Die Anamnese und der Selbst-Belastungstest bilden die diagnostische Grundlage für weitere Abklärungen. Bei klinischem Verdacht ist der H2-Atemtest der Goldstandard zur Diagnosesicherung.

Es werden zwei Formen der Laktoseintoleranz unterschieden:

• Primärer Laktasemangel: genetisch bedingt
• Sekundärer Laktasemangel (erworbenen Form, z.B. nach gastrointestinalen Erkrankungen mit Schädigung des Bürstensaumes (Entzündungen, Chemo-, Strahlentherapie Mangelernährung, Äthylismus))

Hinweise zur Patientenvorbereitung

• Vier Wochen vor dem Test keine Antibiotika
• Zehn Tage vor dem Test keine magensäurehemmenden Medikamente
• Drei Tage vor dem Test keine Laxantien
• Frühestens 4 Wochen nach einer Darmspiegelung

Ernährung am Vortag

• Keine Milch/-produkte, Fruchtsäfte, Zwiebeln, Knoblauch, Lauch, Kohl, Bohnen
• Die letzte Mahlzeit soll einfach sein: keine pflanzlichen Fasern, kein Salat, kein Gemüse, kein Müsli.
• Beispiele für erlaubte Mahlzeiten: Fisch, Geflügel, Weissbrot, Gemüsebouillon mit weissen Nudeln oder Reis, ca. 100g Karotten/Zucchetti, Tomaten geschält und entkernt

Am Testtag (mind. 14h vor dem Test)

• Die Patientin/der Patient soll nüchtern sein (Leitungswasser, bzw. kohlensäurefreies Wasser ist erlaubt)
• Zähne ohne Zahnpasta putzen (Trägerinnen/Träger von Zahnprothesen verzichten auf Haftcreme)
• Nicht rauchen
• Kein Kaugummi
• Mind. 2h vor dem Test keine schweren körperlichen Aktivitäten

Kontraindikationen: bekannte Fructoseintoleranz, postprandiale Hypoglykämie

Test-Dauer: ca. 2 Stunden

Während des Tests darf nicht getrunken, gegessen, geraucht oder Kaugummi gekaut werden. Die Patientin/der Patient soll sich ruhig verhalten und nicht herumgehen.

Anleitung

1. Erste Messung (Basalwert) vor Einnahme der Laktose (= t₀ )
2. Der Patientin/dem Patienten wird eine Standarddosis Laktose verabreicht. (25g Laktose in 300ml Wasser). Dieses Getränk soll innerhalb von 5 min getrunken werden.
3. H2-Messung nach t₀ +15min, t₀ +30min, t₀ +60min, t₀ +90min, t₀ +120min und je nach Vorwerten ev. Zusatzmessungen bei t₀ +150min, t₀ +180min

Protokollierung von Symptomen: Übelkeit, Blähungen, Bauchschmerzen, Durchfall, Kopfschmerzen, Müdigkeit

Durchführung

Der Test kann nach Voranmeldung im Labor Dr. Risch durchgeführt werden. Je nach Verlauf und für eine zuverlässige Interpretation kann der Test um zwei weitere Messungen (150' und 180') erweitert werden.

Der Test wird von Montag bis Freitag während der Öffnungszeiten angeboten.

Interpretation

Allgemeiner Hinweis: Die ruhe Probandin/der ruhende Proband produziert kein H2. Wird Wasserstoff in der Ausatmungsluft nachgewiesen, stammt er zwangsläufig aus dem Stoffwechsel der anaeroben Bakterien des Dickdarms. Ein positiver Wasserstoffnachweis bedeutet demnach, dass die Testsubstanz im Dünndarm nicht hydrolysiert und resorbiert, sondern erst im Dickdarm durch die Bakterien zersetzt worden ist. Der dabei entstandene Wasserstoff wird resorbiert und abgeatmet.

Werte

*Ein Anstieg des ausgeatmeten Wasserstoffs zu irgendeiner Zeit um >20 ppm gilt als positiv.

Die Interpretation soll immer in Zusammenschau mit der klinischen Symptomatik erfolgen.

Weitere Test-Möglichkeiten

• Laktoseintoleranz Gentest LCT T-13910C (keine Krankenkassen-Pflichtleistung)
• Laktose im Urin
• Laktose-Belastungstest (Blutglukose-Messung), geringere Sensitivität

Referenzen

• Matthews SB1, Waud JP, Roberts AG, Campbell AK, Systemic lactose intolerance: a new perspective on an old problem. Postgrad Med J. 2005 Mar;81(953):167-73.
• Swagerty DL Jr1, Walling AD, Klein RM. Lactose intolerance. Am Fam Physician. 2002 May 1;65(9):1845-50.
• Fassio F et al. (2018) Lactose Maldigestion, Malabsorption, and Intolerance: A Comprehensive Review with a Focus on Current Management and Future Perspectives. Nutrients 10(11). doi: 10.3390/nu10111599
• Malik TF, Panuganti KK (2019) Lactose Intolerance. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL)

Hinweise

Diagnostik der Lactosemaldigestion.

Es müssen entweder alle Blutentnahmen kapillär oder venös sein (venöse Blutentnahmen werden empfohlen). Die Patientin/der Patient hält sich die ganze Zeit im Blutentnahmeraum auf, es kann zu starken Blähungen, Bauchkrämpfen und Durchfall kommen. Beschwerden werden als Klinische Angaben auf dem Befund erfasst.

Anleitung

1. Blutentnahme: Röhrchen mit Glykolysehemmer (z. B. Fluorid, GlucoEXACT verwenden) zur Bestimmung des Nüchternwerts nach einer 12-stündigen Nahrungskarenz. Röhrchen mit «nüchtern» beschriften.
2. Verabreichung von 50 g Lactose in 400 ml Wasser gelöst; innerhalb von 5 Minuten trinken (bei Kindern 2 g pro kg Körpergewicht, max. 50 g Lactose verwenden).
3. Nach dem Trinken der Lactoselösung weitere Blutentnahmen nach 30, 60, 90 und 120 Minuten. Röhrchen mit «30 Min.», «60 Min.», «90 Min.» und «120 Min.» beschriften.
4. Im Labor wird die nach enzymatischer Spaltung des Milchzuckers freigesetzte Glucose bestimmt.
5. Beschwerden wie Blähungen, Bauchschmerzen oder Durchfälle werden mit Zeitangabe protokolliert und mit dem Auftrag mitgegeben.

Interpretation

Bei einem Anstieg des Blutzuckers im venösen Blut von 20 mg/dl (1.11 mmol/l) über den basalen Ausgangswert geht man davon aus, dass Lactose in ausreichendem Mass aufgespalten und resorbiert wird. Im Kapillarblut muss dieser Anstieg mindestens 25 mg/dl (1.39 mmol/l) betragen. Allerdings hat dieser Test keine perfekte Sensitivität und Spezifität, so dass bei einem implausiblen Resultat andere Abklärungen anzustreben sind. Es empfiehlt sich hier die Durchführung eines H₂-Atemtests in unserem Ambulatorium. Alternativ kann auch eine genetische Abklärung vorgenommen werden, welche aber von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP) nicht automatisch, sondern nur nach einer Kostengutsprache übernommen wird.

Differentialdiagnostisch sind andere Formen der Milchunverträglichkeit von der Lactoseintoleranz abzugrenzen. Ein Teil der Untersuchten, welche einen normalen Lactose-Belastungstest aufweisen, berichten über ausgeprägte klinische Beschwerden nach Milcheinnahme.

Weitere Möglichkeiten

• Lactoseintoleranz-Gentest (1 Röhrchen EDTA-Blut; keine OKP-Pflichtleistung)
• Lactose-H2-Atemtest (nur ambulant in der Dr. Risch-Gruppe nach Voranmeldung möglich)

Referenzen

Lembcke B. Lactosetoleranz-Test. In: Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose. TH Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main 8. Aufl., S. 770ff (2012)